La alfa triptasemia hereditaria (HaT) es una afección autosómica dominante, descrita por primera vez en 2014, que está presente en hasta el seis por ciento de las personas de ascendencia europea, lo que la hace más común que cualquier otro trastorno asociado a la anafilaxia.
La HaT se caracteriza por un mayor número de copias del gen de la alfa triptasa, valores de triptasa total en suero> 8 ng / ml y, en algunos pacientes, síntomas de activación de mastocitos. Un nuevo estudio de cohorte prospectivo ha documentado que el HaT es aún más prevalente en pacientes con anafilaxia idiopática (17 por ciento) y con mastocitosis sistémica (12 por ciento), y también se asocia con anafilaxia severa desencadenada por alérgenos, particularmente por picadura de insectos.
El estudio también propuso un mecanismo potencial de cómo el trastorno puede conducir a una mayor permeabilidad vascular en el contexto de la anafilaxia.
Estos hallazgos definen mejor las características clínicas y la fisiopatología de esta relativamente común enfermedad.
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