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¿Qué es la alfa-triptasemia hereditaria?

By Doctor Javier Subiza on 11/02/2025

La alfa-triptasemia hereditaria es una condición genética caracterizada por niveles elevados de triptasa en la sangre debido a la presencia de copias adicionales del gen TPSAB1, que codifica la enzima triptasa.  

ALFA TRIPTASEMIA

Es una variante genética benigna en muchas personas, pero en algunos casos puede estar asociada con síntomas similares a los de enfermedades alérgicas o del tejido conectivo, como:

  • Síntomas cutáneos: urticaria, enrojecimiento, picazón
  • Síntomas gastrointestinales: dolor abdominal, diarrea, reflujo
  • Síntomas neurológicos: mareos, fatiga, dolor de cabeza
  • Dolor musculoesquelético o articular

En algunos casos, síntomas similares a la mastocitosis o el síndrome de activación mastocitaria.

¿Es frecuente?

Sí, la alfa-triptasemia hereditaria es frecuente en comparación con otras condiciones genéticas. Se estima que alrededor del 5-8% de la población de origen europeo tiene copias adicionales del gen TPSAB1.

Sin embargo, no todas las personas con esta alteración genética presentan síntomas. Muchas pueden tener niveles elevados de triptasa en sangre sin desarrollar ninguna manifestación clínica. Solo un subgrupo de personas experimenta síntomas como alergias, dolor musculoesquelético o problemas digestivos.

¿Cómo se diagnostica?

  • Medición de niveles de triptasa sérica (suelen ser elevados de forma estable)
  • Estudio genético para detectar copias adicionales del gen TPSAB1
  • Evaluación clínica por un especialista en alergología y genética

¿Cuáles son los valores de triptasa sérica?

  • <11 ng/mL Se considera normal
  • 11-20 ng/mL Puede ser normal o indicar alfatriptasemia hereditaria
  • >20 ng/mL Sugiere posible mastocitosis sistémica y requiere más estudios

¿Puede empeorar las alergias?

Si, la presencia de alfa triptasa elevada, se correlaciona con una mayor prevalencia de anafilaxias o reacciones alérgica graves a los alimentos en comparación con los que no la tienen elevada.1 Lo mismo sucede en los alérgicos a picaduras de himenópteros.2-4

¿Cómo se trata?

No existe un tratamiento específico, pero los síntomas pueden manejarse con:

  • Antihistamínicos (H1 y H2)
  • Cromoglicato de sodio
  • Medicación para el control del dolor y los síntomas digestivos

Si sospechas que tienes esta condición, es recomendable acudir a un alergólogo y genetista para un estudio detallado.

Recuerda

  • Alta prevalencia en la población general (5-8%)             
  • Agrava las anafilaxias en alérgicos a alimentos y/o venenos de himenópteros.

 

Dr. Javier Subiza. Médico especialista en Alergología e Inmunología clínica

 

Referencias

1. Lang A, Kubala S, Grieco MC, Mateja A, Pongracic J, Liu Y, Frischmeyer-Guerrerio PA, Kumar R, Lyons JJ. Severe food allergy reactions are associated with a-tryptase. J Allergy Clin Immunol. 2023 Oct;152(4):933-939.

2. Haeberli G, Bronnimann M, Hunziker T, Muller U. Elevated basal serum tryptase and Hymenoptera venom allergy: relation to severity of sting reactions and to safety and efficacy of venom immunotherapy. Clin Exp Allergy 2003;33:1216-20.

3. Rueff F, Przybilla B, Bilo MB, M€uller U, Scheipl F, Aberer W, et al. Predictors of severe systemic anaphylactic reactions in patients with Hymenoptera venom al- lergy: importance of baseline serum tryptase—a study of the European Academy of Allergology and Clinical Immunology Interest Group on Insect Venom Hyper- sensitivity. J Allergy Clin Immunol 2009;124:1047-54.

4. Bonadonna P, Perbellini O, Passalacqua G, Caruso B, Colarossi S, Dal Fior D, et al. Clonal mast cell disorders in patients with systemic reactions to Hymenoptera stings and increased serum tryptase levels. J Allergy Clin Immunol 2009;123: 680-6.


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